Claas Röhl der den Verein NF Kinder gegründet hat, lesen Sie über seine Erfahrungen im Umgang mit dieser Krankheit.
BLL: Herr Röhl, Sie sind Obmann des Vereins NF Kinder. Der Verein bemüht sich Kindern die die seltene Krankheit NEUROFIBROMATOSE haben, zu helfen. Wie sind Sie auf die Idee gekommen diesen Verein ins Leben zu rufen und können Sie unseren Lesern erklären, was der Verein macht und wie man helfen kann.
Röhl: Als Vater einer mittlerweile 7 jährigen Tochter mit Neurofibromatose habe ich am eigenen Leibe erfahren, was eine solche Diagnose für Familien in Österreich bedeutet. Die Diagnose einer chronisch unheilbaren Erkrankung des eigenen Kindes ist ohnehin ein traumatisches Ereignis. Wenn dann aber noch das Fehlen einer adäquaten medizinischen und psychologischen Betreuung, bürokratische Hürden bei Sozialleistungen wie Pflegegeldern oder erhöhter Familienbeihilfe und das Gefühl in dieser Situation völlig alleine zu sein dazu kommt, wird es zu einer enormen Belastungsprobe für die betroffenen Familien. Jedes fünfte Kind mit Neurofibromatose Typ 1 (kurz NF1) entwickelt schon im Alter zwischen 2 und 8 Jahren Gehirntumore.
Typischerweise an den Sehnerven. So auch meine Tochter. Mit erst 2,5 Jahren musste sie eine 18-monatelange Chemotherapie starten und insgesamt 4 Operationen durchstehen. Ihr Mut sich diesen Herausforderungen zu stellen und trotz allem optimistisch in die Zukunft zu blicken hat mich dazu inspiriert den Verein NF Kinder zu gründen und aktiv für Menschen mit Neurofibromatose in Österreich zu kämpfen.
Die Aufgaben für unseren gemeinnützigen Verein NF Kinder sind ebenso vielfältig wie die Herausforderungen. Derzeit sind wir mit Defiziten in allen Bereichen konfrontiert. Daher ist unser wichtigstes Projekt der Aufbau einer Neurofibromatose Spezialambulanz an der medizinischen Universität Wien. Hier werden wir im Rahmen einer Vollzeitambulanz Patienten nach neuesten medizinischen Erkenntnissen betreuen, nachhaltig an der Erkrankung forschen und Nachwuchsmediziner und -psychologen ausbilden können. Ein ganz wichtiger Meilenstein in der Geschichte von NF Patienten in Österreich, der eine enorme Verbesserung der Situation für die betroffenen Familien darstellen wird. Um dieses Projekt nachhaltig finanzieren zu können sind wir besonders auf nachhaltige Spender angewiesen, die uns mit einem monatlichen oder einem jährlichen Betrag helfen die Neurofibromatose Spezialambulanz zu realisieren.
BLL: Wie wir inzwischen wissen, haben Sie ihren früheren Beruf aufgegeben, haben spezielle Schulungen und internationale Ausbildungen zu diesem Thema gemacht. Sie organisieren inzwischen Treffen von Eltern deren Kindern betroffen sind und stehen mit Rat und Tat zur Verfügung. Auf welche persönliche Schicksale und welches Leid treffen Sie?
Röhl: Mehr und mehr Familien und Angehörige werden auf unsere Arbeit aufmerksam und wenden sich hilfesuchend an uns. Die Krankheit verläuft individuell verschieden und so vielseitig sind auch die Erfahrungsberichte von den betroffenen Familien. Besonders erschütternd ist für mich, wenn aufgrund der Vernachlässigung dieser Patientenschaft Tragödien entstehen, die möglicherweise bei einem besseren medizinischen Management zu verhindern gewesen wären. Kinder mit NF1 beispielsweise, die nie ein MRT gehabt haben, um rechtzeitig auf die drohenden Sehnervtumoren aufmerksam zu werden, und dann erblindet sind. Patienten mit chronischen Schmerzen, die nicht ernst genommen werden.
Besonders erschütternd für mich war die Geschichte einer jungen Frau die mich kontaktiert hat, weil sie ihre Abschlussarbeit an der Schule über Neurofibromatose schreiben wollte und mich um inhaltliche Inputs gebeten hat. Es hat sich herausgestellt, dass die junge Frau und ihr Bruder selbst NF1 haben und sie ihren Vater, der ebenfalls NF1 hatte, in einem Alter von nur 38 Jahren verloren haben. Der Mann hatte einen bösartigen Nervenscheidentumor, verstarb aber an einer nicht behandelten Blutvergiftung. Der Mut dieser jungen Frau sich dennoch der Krankheit zu stellen, sich zu informieren und darüber zu schreiben, obwohl sie einen so schweren Verlust erlitten hat, hat mich zutiefst beeindruckt aber auch betroffen gemacht, weil es so deutlich zeigt, wie dringend es eine adäquate medizinische Betreuung braucht.
Zuerst einmal ist wichtig zu wissen, dass der Gendefekt der für Neurofibromatose verantwortlich ist auch spontan entstehen kann. Die Hälfte der betroffenen Personen hat gesunde Eltern und keine familiäre Krankengeschichte. Das bedeutet Neurofibromatose kann jeden treffen und geht uns deswegen alle etwas an. Eine der aktuellsten epidemiologischen Studien aus Finnland gibt an, dass eines von 2.000 Kindern mit NF1 zur Welt kommt. Eine Studie aus England aus dem selben Jahr gibt eine Verbreitung von 1:2.700 an. Beide Studien geben eine höhere Verbreitung an, als die bisher offiziellen Zahlen, die von 1:3.000 sprechen. Damit ist NF1 gerade noch eine seltene Erkrankung. NF2 und Schwannomatose sind mit einer Verbreitung von 1:30.000 bzw. 1:25.000 deutlich seltener. Wenn man sich die Geburtenrate in Österreich ansieht wird klar, dass in Österreich beinahe jede Woche ein Kind mit NF1, NF2 oder Schwannomatose geboren wird. In der EU sind es etwa 8 Kinder pro Tag.
BLL: Wie zeigt sich diese Krankheit bei Kindern und was können Eltern tun, die einen Kinderwunsch haben?
Röhl: Unter Neurofibromatose werden 3 verschiedene genetisch bedingte Tumorerkrankungen zusammengefasst NF1, NF2 und Schwannomatose. Die häufigste Form ist NF1. Das Hauptproblem bei NF1 stellen Tumore dar, die überall an den Nerven im Körper entstehen können, beispielsweise im Gehirn, am Rückenmark, aber auch an inneren Organen oder in Form der typischen Neurofibrome an den feinen Hautnerven. Diese sogenannten kutanen Neurofibrome betreffen über 90% der Menschen mit NF1. Sie stellen in erster Linie ein kosmetisches Problem dar, dass die Lebensqualität der Betroffenen stark beeinträchtigen kann.
Neben den Tumoren gibt es leider noch zahlreiche weitere Symptome, die bei NF1 auftreten können. Bis zu 80% der NF1 Betroffenen weisen Teilleistungsschwächen auf. Typischerweise Lernstörungen, Aufmerksamkeitsdefizite, Konzentrationsstörungen, Wahrnehmungsstörungen, Verhaltensauffälligkeiten, motorische und sprachliche Defizite. Ein Drittel der Patienten leidet an orthopädischen Problemen, teilweise mit teils dramatischen Verläufen, die operativ versorgt werden müssen. Auch Tibia Dysplasie, die zu einer Pseudoarthrose des Unterschenkels führen kann, kommt vor. Epilepsie, bösartige Tumoren, Migräne, chronische Schmerzen, Bluthochdruck und vieles mehr kann auch mit NF1 einhergehen. Es würde den Rahmen sprengen, würde ich alle Symptome anführen.
Derzeit gibt es weder eine Heilung noch eine spezielle Therapie für NF1, NF2 oder Schwannomatose. Es gibt keinen zugelassenen Wirkstoff und keine Möglichkeit präventiv gegen die Krankheit vorzugehen. Diese Hilflosigkeit und das ausgesetzt sein gegenüber dem Schicksal ist eine enorme psychische Dauerbelastung für die betroffenen Familien.
Wenn ein Mann oder eine Frau selbst von Neurofibromatose betroffen ist und ein Kinderwunsch besteht ist es möglich mittels Präimplantations-Diagnostik (PID)eine Vererbung der Krankheit auszuschließen. Dabei handelt es sich um eine künstliche Befruchtung, wobei der Embryo genetisch untersucht wird, bevor er in die Gebärmutter der Mutter eingepflanzt wird. Wir haben uns dafür eingesetzt, dass Paare mit Neurofibromatose in Österreich nun eine PID durchführen können. Bei einer natürlichen Schwangerschaft besteht ein Risiko von 50% die Erkrankung zu vererben. Auch wenn bei Vater oder Mutter ein milder Krankheitsverlauf vorliegt, so kann das Kind einen schweren Krankheitsverlauf haben.
BLL: Wie gehen Eltern mit dieser Krankheit ihrer Kinder um. Wie wirkt sich das auf das schulische, gesellschaftliche, sportliche und spätere Leben der Kinder aus?
Röhl: Für die Eltern ist die Diagnose ein riesiger Schock. Wenn man im Internet nach Neurofibromatose googelt, findet man Bilder von schwersten Krankheitsverläufen und entstellten Menschen. Das Leben in ständiger Unsicherheit, ein Weiterhangeln von Arztbesuch zu Arztbesuch, zwischen Hoffen und Bangen stellt wie gesagt eine große Belastung dar. Leider ist es nicht Standard, dass beim Überbringen der Diagnose ein Psychologe anwesend ist, oder zumindest das Angebot gestellt wird, einen Psychologen hinzu zu ziehen. Die Gefahr der Eltern an einer posttraumatischen Belastungsstörung oder Depression zu erkranken ist erhöht, wie generell das Risiko an einer Depression zu erkranken für Betroffene deutlich erhöht ist.
Manche Eltern sind von der Situation derart überwältigt, dass sie versuchen die Krankheit auszublenden. Das kann gefährlich werden, wenn notwendige Arztbesuche verabsäumt werden, oder das Thema innerfamiliär tabuisiert wird. Die Krankheitsverläufe sind sehr unterschiedlich und reichen von milden bis hin zu schwersten Verläufen. Ein Mensch mit einer milden Form von Neurofibromatose Typ 1 kann relativ unbeeinträchtigt durchs Leben gehen und wenig körperliche Beeinträchtigungen aufweisen. Die Mehrheit hat aber bedingt durch die bereits vorher angesprochenen Teilleistungsschwächen häufig Probleme in der Schule oder später im Beruf. Hier arbeiten wir gerade an dem Forschungsprojekt „Fit für Schule und Beruf trotz Neurofibromatose“ um die besten Therapieoptionen zu entwickeln, um den Betroffenen zu ermöglichen ihr volles Potential zu entfalten und damit die besten Möglichkeiten in der Schule und im Beruf zu haben. Leider gibt es auch Kinder, die schon mit schweren Beeinträchtigungen auf die Welt kommen.
Beispielsweise mit schweren Knochendeformationen, oder Kinder bei denen im frühen Alter große Tumoren auftreten, die schwere Funktionsstörungen verursachen können. Auch die gefürchteten bösartigen Nervenscheidentumoren, die bei etwa 10% der Menschen mit NF1 auftreten, können schon im Kindesalter entstehen. Diese enden leider meist fatal.
Wir raten Eltern sich bei uns zu melden. Wir bieten umfassende Informationen und Beratung und können so oft auch manche Ängste wieder nehmen.
BLL: Das Krankheitsbild erfordert mitunter eine permanente Betreuung und Pflege seitens der Eltern. Wie lässt sich dies mit einem Beruf vereinbaren? Wird in Österreich Kindern und Eltern seitens der Krankenkassen oder anderer Organisationen finanziell geholfen. Wie ist die Situation in anderen Ländern?
Röhl: Gerade bei jungen Kindern, die eine Chemotherapie antreten müssen, ist klar, dass ein Elternteil für diese Zeit aus dem Berufsleben ausscheidet. Der Pflegeaufwand zu Hause, aber auch während den stationären Aufenthalten im Krankenhaus, erfordert die ständige Anwesenheit eines Elternteiles. Je nach beruflicher und finanzieller Situation der Familie kann das ein großes Problem darstellen. In heutigen Zeiten arbeiten oft beide Elternteile um das Haushaltsbudget finanzieren zu können. Wenn nun ein Einkommen wegfällt stellt das eine zusätzliche Belastung zur ohnehin schwierigen Situation dar. Das Pflegegeld in Österreich ist dafür da, einen pflegebedingten Mehraufwand für Familien abzugelten. Leider erleben wir hier sehr unterschiedliche Einstufungen, sodass eine Familie mit einem NF1 Kind und Chemotherapie aufgrund Sehnervtumoren beispielsweise gar kein Pflegegeld bekommt und eine andere Familie Stufe 4. Dazwischen liegen 667 Euro, wovon eine etwaige erhöhte Familienbeihilfe auch wieder abgezogen wird.
In der Pflegegeldfibel der PVA steht zum Beispiel, dass auch Motivationsgespräche als erhöhter Pflegeaufwand gelten. Bei der Begutachtung wird das allerdings nicht erhoben. Aus eigener Erfahrung weiß ich, wie wichtig diese Motivationsgesprächen bei Kindern mit NF (auch ohne Chemotherapie) sind, um die vielen Arztbesuche und Untersuchungen, aber auch krankheitsbedingte Probleme im Alltag bestmöglich zu bewältigen. Es wird also klar, dass kein ausgefallenes Einkommen ersetzt wird. Wir haben Familien, die bereits 3 Chemotherapien in Folge über einen Zeitraum von 4 Jahren absolviert haben. Chronisch krank birgt also auch die Gefahr von finanzieller Unsicherheit und sozialem Abstieg. Wir versuchen uns derzeit dafür einzusetzen, dass es zu einer Harmonisierung von Pflegegeldeinstufungen kommt und damit betroffene Familien nicht um ihr Recht auf eine erhöhte Familienbeihilfe kämpfen müssen. Die Familien brauchen all ihre Energien für wichtigere Aufgaben. Gerade in skandinavischen Ländern wie Schweden und Norwegen sehen wir viele positive Beispiel, wie der Staat Menschen mit seltenen Erkrankungen gut unterstützt.
BLL: Es gibt in Österreich noch keine dafür zuständige Forschungs- bzw. Krankanstaltseinrichtung. Sie kämpfen mit ihrem Verein dafür, halten Vorträge und sammeln Spendengelder. Wie weit sind ihre Bemühungen und wie hoch ist der finanzielle Bedarf dafür?
Röhl: Das ist leider richtig. Seit Ende des 19. Jahrhunderts ist Neurofibromatose bekannt, und seitdem wurden diese Patienten sträflich vernachlässigt. Die schrecklichen Folgen sind unter anderem das völlige Fehlen von dringend notwendigen Infrastrukturen. Wir haben mit der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde in Wien einen Partner gefunden, der fähig und willens ist eine Neurofibromatose-Spezialambulanz mit uns aufzubauen, wenn wir die dafür notwendigen finanziellen Mittel für zusätzliche personelle Ressourcen aufbringen können. Die Vorarbeiten sind praktisch abgeschlossen und sobald die Finanzierung nachhaltig gewährleistet werden kann, können wir starten.
Der finanzielle Bedarf, den wir für dieses Projekt benötigen sind jährlich 250.000 Euro. Dann können wir einen Arzt, eine Psychologin und eine Study Nurse für die Neurofibromatose-Ambulanz zur Verfügung stellen. Um dieses Projekt auf sichere Beine zu stellen, brauchen wir sowohl private Spender, als auch Unternehmen, die uns nachhaltig unterstützen wollen. Wir haben verschiedene Sponsorenpakete für Unternehmensspender und auch schon erste Unterstützer gefunden. Wenn man sich vorstellt, dass wir das Projekt auch finanzieren können, wenn 2.500 ÖsterreicherInnen 10 Euro pro Monat spenden, sieht man, dass es ein absolut erreichbares Ziel ist, das wir hoffentlich noch dieses Jahr erreichen werden. Denn die rund 4.000 Familien mit Neurofibromatose in Österreich können eigentlich keinen Tag länger warten.
BLL: Wenn man dem Verein finanziell helfen will, wo kann man sich hinwenden und welche Möglichkeiten gibt es?
Röhl: Wir haben auf unserer Website ein Online-Spendenformular das sowohl einmalige als auch regelmäßige Spenden erlaubt, indem man einfach den gewünschten Betrag und Zahlungsrhythmus eingibt.
Natürlich können Sie Ihre Spende auch direkt überweisen. Wir freuen uns immer, wenn bei Überweisungen auch die Kontaktdaten dabei stehen, damit wir uns auch bei unseren Spendern für Ihre Hilfe bedanken können.
Unsere Kontodaten sind:
Konto: NF Kinder Neurofibromatoseforschung
IBAN: AT332032032100280208
BIC: ASPKAT2LXXX
BLL: Es klingt fast banal, wenn wir Sie fragen, was sind Ihre nächsten Ziele?
Röhl: Wir arbeiten so hart wir können, um mit unseren derzeitigen Mitteln möglichst viele Maßnahmen umzusetzen. Unter anderem ist das eine Neurofibromatose Ärztefachtagung im Januar 2017, die zu einer Harmonisierung von Behandlungsstandards und einem Wissensaustausch unter den relevanten medizinischen Fachrichtungen und dem Aufbau eines landesweiten Netzwerkes führen soll. Wenn wir unser Hauptziel, die Etablierung einer NF Spezialambulanz in Wien, erreicht haben, können wir damit auch sicherstellen, dass Patienteninput in den ersten Phasen der Forschungsarbeit vorhanden ist.
Wir wollen mitbestimmen, was die Prioritäten in der Forschung sein sollen, damit die Forschungsergebnisse auch patientenrelevant sind. Diese Patienteninvolvierung in der Forschung führt nachweislich zu effizienterer Forschungsarbeit, ist aber leider in der Praxis noch die Ausnahme. Ich wünsche mir aber vor allem auch, dass unsere Gesellschaft verständnisvoll und tolerant mit Menschen mit Neurofibromatose umgeht, die oft aufgrund ihres Erscheinungsbildes angegriffen werden. Aufklärung ist deswegen sehr wichtig. Kein Mensch mit NF kann etwas für seinen Gendefekt und für sein Äußeres. Wir wünschen uns kein Mitleid, sondern Verständnis und Solidarität.
BLL: Wir bedanken uns sehr herzlich für das ergreifende Gespräch und wünschen Ihnen und ihrer Frau viel Kraft weiterhin zur Bewältigung ihrer persönlichen Lebenssituation. Welchen Wunsch hätten Sie abschließend an unsere Leser noch?
Röhl: Vielen Dank für Ihr Interesse und die guten Wünsche. Ich möchte mich bei all den Lesern bedanken, die mit Interesse dieses Interview gelesen haben. Ich hoffe ich konnte Ihnen einen Eindruck von der Erkrankung Neurofibromatose machen. Viel zu lange wurde Neurofibromatose togeschwiegen.
Deswegen ist mein Wunsch an Sie: Bitte sprechen Sie über Neurofibromatose. Erzählen Sie ihrem Umfeld davon. Informieren Sie sich weiter bei uns über unsere Arbeit uns unsere Projekte. Wir freuen uns über jeden Kontakt und ich lade sie herzlich ein sich bei mir zu melden claas.roehl@nfkinder.at
Vielen Dank!